Анализ днк как проводится

Содержание

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Анализ днк как проводится

© Shutterstock

Автор Варя Баркалова

11 января 2018

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код.

Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам.

На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов.

За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста.

Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы. 

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы. 

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков. 

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца.

То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом».

Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить.

То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет.

Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея.

Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным.

То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод).

В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ).

При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода.

Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты.

Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

https://www.youtube.com/watch?v=FhvHg2K8pnM

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК.

К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта.

С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека.

Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами).

Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений.

Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства.

Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад.

Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%).

При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны.

В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции.

В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура.

Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

SaveSaveSave

Источник: https://style.rbc.ru/health/5a2fff849a79472273148c31

Тест на отцовство как проводится, его достоверность и цена

Анализ днк как проводится

Говорим о том,как проводится тест ДНК на отцовство. Сегодня это единственный способ со 100% вероятностью определить, является ли предполагаемый отец биологическим (родным) отцом. Еще 5 лет назад анализ ДНК на отцовство проводили, в основном, по решению суда (в случае, если мужчина отказывался от уплаты алиментов, аргументируя это потенциальной неверностью супруги).

В последнее время все больше мужчин хотят сделать ДНК тест для того, чтобы убедиться в том, что они воспитывают своего ребенка. Это связано с тем, что по подсчетам ученых, примерно, каждый 13 мужчина в мире воспитывает чужого ребенка.

Поэтому в развитых странах, тест ДНК на отцовство давно называют «тестом отцовского спокойствия».

Зачем проводится тест ДНК на отцовство?

ДНК тест на отцовство может проводиться как по решению суда, так и добровольно.

По решению суда ДНК на отцовство проводят, если:

  • после развода мужчина отказывается платить алименты;
  • женщина подает на алименты, не состоя в браке с биологическим отцом ребенка.

При этом, если мужчина отказывается сделать ДНК тест, в большинстве случаев он автоматически признается отцом ребенка.

Также по решению суда анализ ДНК может назначаться, если ребенок претендует на наследство, но при этом его мать и отец не состояли в браке.

Без обращения в суд тест ДНК на отцовство может проводиться, если:

  • мужчина подозревает жену в супружеской неверности и считает, что ребенок не от него;
  • отец ребенка хочет убедиться в том, что именно он является биологическим отцом;
  • родственники по отцовской хотят убедиться в том, что ребенок действительно от их сына (чаще всего тест ДНК на отцовство проводится при оформлении наследства);
  • ребенок не похож на отца и возникают сомнения в их родстве.

Если на проведении ДНК теста на отцовство настаивает мать ребенка, то все материальные затраты на экспертизу оплачивает она.

В случае подтверждения родства, эти расходы могут быть взысканы с отца ребенка.

Также необходимо учитывать, что забор материала для анализа ДНК по решению суда отличается от стандартного. Чтобы ДНК тест на отцовство обладал юридической силой, забор биологического материала должен проводиться в присутствии свидетелей и быть запротоколированным.

Когда можно выполнять ДНК тест на отцовство?

Возрастных ограничений на проведение анализа на ДНК не существует. Исследование может проводиться даже внутриутробно.

При внутриутробном исследовании берется кровь матери, а затем в лаборатории из нее выделяют ДНК ребенка. Исследование абсолютно безопасно, информативно и достоверно.

Достоверность и надежность ДНК на отцовство

В зависимости от лаборатории достоверность результатов теста ДНК на отцовство составляет от 99.9 процентов до ста процентов.

Информативность теста обусловлена особенностью человеческого генома и наследованием генетического материала.

Человеческий геном представлен 46 хромосомами (23 пары). Половина генов наследуется от отца, а вторая половина от матери. Хромосомы комбинируются в хаотичном порядке, поэтому ребенок может быть не похож ни на мать, ни на отца. В дальнейшем часто оказывается, что ребенок больше похож на дедушку, прабабушку и т.д.

Во время проведении теста на отцовство проводится сравнение ДНК профиля отца и ребенка. С помощью специальных реактивов проводится выделение ДНК из образцов ребенка и предполагаемого отца. Затем ДНК исследуется на совпадение локусов (участки хромосом) в ДНК отца и ребенка.

Такая генетическая экспертиза обеспечивает достоверность результатов.

Как проводится ДНК тест на отцовство, где сдавать?

Сделать ДНК тест можно практически в любой частной лаборатории. Для проведения анализа ДНК используют слюну, сперму, ногти, волосы, кровь.

В некоторых случаях могут использовать окурки, зубную щетку, бритву, жевательную резинку с остатками биоматериала.

В случаях, если анализ ДНК должен подтвердить родство с умершим человеком, по судебному заключению после вскрытия могилы могут использоваться образцы волос, костной ткани или зубов умершего.

Для проведения стандартного теста на отцовство чаще всего используют образцы буккальных клеток (слизистая, выстилающая внутреннюю поверхность щек). Для этого по внутренней поверхности щек десять секунд водят специальной щеточкой. После этого палочка с биологическим материалом погружается в стерильный контейнер, маркируется и отправляется на генетическое исследование.

Для повышения точности результата анализа ДНК рекомендовано исследовать не только генетический материал предполагаемого родителя и ребенка, но и достоверного родителя (то есть матери ребенка).

Как сделать ДНК тест на дому?

В последнее время приобрели популярность домашние тестирования. В этом случае биологический материал собирается самостоятельно, а затем приносится в лабораторию. Однако, такой анализ ДНК не имеет никакой юридической силы.

Также во время самостоятельного сбора материала часто нарушаются правила забора. Поэтому такие тесты часто не информативны и приводят только к пустой трате денег.

Как сделать ДНК тест без участия предполагаемого отца ребенка?

Сделать такой ДНК тест можно при помощи биологического материла брата, сестры или родителей предполагаемого отца ребенка. Однако информативность и достоверность такого исследования гораздо ниже.

Также такие исследования редко имеют юридическую силу.

Результаты анализа ДНК

Лаборатории могут выдать два варианта ответа теста на отцовство:

  • отцовство исключено на 100%;
  • отцовство подтверждено на 99.9%.

Юридическое заключение о том, что мужчина является отцом ребенка может вынести только суд (на основании ДНК теста на отцовство, при условии, что образцы брались в присутствии свидетеля).

Где сделать ДНК тест на отцовство?

Сделать ДНК тест можно в частных лабораториях. Для проведения анализа ДНК не нужно решения суда.

Исследование проводится анонимно, то есть результаты исследования не могут быть переданы третьим лицам.

Сколько стоит тест ДНК на отцовство?

Цена на ДНК тест зависит от срочности получения результатов. А также от того, для скольких людей проводится тестирование.

Например, стоимость анализа ДНК на отцовство с участием только ребенка и предполагаемого родителя составляет около 9000 рублей.

За каждого дополнительного участника (мать, сестры и братья ребенка) придется доплатить от 3000 рублей (для информационного теста ДНК) до 6000 рублей (для досудебного генетического исследования).

Сделать досудебный генетический анализ ДНК для ребенка и одного предполагаемого родителя стоит около 12000 рублей.

Получение досудебного генетического заключения для ребенка, безусловного и предполагаемого родителя стоит около 17000 рублей.

Проведение внутриутробного анализа ДНК стоит дороже.

Сроки получения результатов могут колебаться от 5 до 14 дней. Стандартное проведение ДНК теста подразумевает получение результатов через 10-14 дней. Срочное исследование (для малыша и предполагаемого родителя) может быть проведен за 5-7 суток. Срочное проведение ДНК теста для малыша, предполагаемого и безусловного родителя займет 7-10 дней.

Читайте далее: Как подготовиться к спермограмме, расшифровка полученных результатов

Источник: https://medseen.ru/test-na-otczovstvo-kak-provoditsya-ego-dostovernost-i-czena/

Днк анализы. процедура проведения

Анализ днк как проводится

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, который определяет врожденные свойства организма: цвет кожи, глаз, группу крови, наследственные заболевания и многое другое. Гены передаются из поколения в поколения с помощью половых клеток.

Половина генетического материала достается нам от отца, другая половина – от матери. Сложная цепочка генов с определенным кодом человека содержится в каждой молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты).

Современная биоинформатика позволяет лабораторным генетикам не только выделять человеческую ДНК, но и сравнивать одну ДНК с другой, анализировать полученный материал, находить поломки или отклонения в генах.

С помощью проведения таких исследований устанавливается отцовство или другие виды родства, определяется этническое происхождение человека. В криминалистике благодаря ДНК анализу устанавливается личность преступника или потерпевшего.

В дородовой диагностике с помощью ДНК тестов определяют пол будущего ребенка на ранних сроках беременности, резус-фактор плода и наличие хромосомных отклонений у ребенка.

С помощью ДНК диагностики анализируются все хромосомы будущего малыша на ранних стадиях эмбрионального развития, еще до переноса эмбриона в матку в цикле ЭКО.

Благодаря широкому спектру генетических анализов с каждым годом интерес к данному виду тестирования растет. Самый распространенный вид ДНК анализа в России – установление отцовства.

Суть анализа заключается в том, что биологические образцы ребенка и предполагаемого отца сравниваются по определенным участкам ДНК (локусам), и на основании полученных совпадений делается вывод о генетическом родстве. Если в таком анализе может принять участие биологическая мать, это в разы увеличит точность теста, т.к. при сравнении ДНК образец матери поможет отсеять совпадения по материнской линии

Биоматериал, используемый при исследовании делится на стандартный и нестандартный. Для проведения ДНК теста на отцовство обычно используют стандартный биологический материал – буккальный эпителий (мазок с внутренней стороны щеки). Процедура безболезненная. Забор производится либо в медицинском учреждении, либо самостоятельно в домашних условиях.

Однако в жизни часто происходят ситуации, когда тест необходимо сделать “для себя” в тайне от партнера, сохраняя при этом полную анонимность. В таком случае используют нестандартные образцы. Ими могут выступать волосы с корешками, ногти, детские пустышки, окурки, зубные щетки, жвачки, предметы женской гигиены и прочее.

Важно помнить, что при сборе нестандартных образцов необходимо заранее проконсультироваться со специалистом лаборатории. При сборе такого материала нужно действовать строго по инструкции и соблюдать условия хранения. Например: нельзя дотрагиваться руками до предмета, на котором содержится ДНК другого человека.

Используйте перчатки или пинцет; перед помещением жевательной резинки или окурка в бумажный пакет, необходимо подсушить предметы; для анализа пригодны только те волосы, у которых сохранена луковица. Стриженные волосы не подходят.

при заборе биоматериала у детей, находящихся на грудном вскармливании, необходимо выдержать двухчасовой интервал. И произвести забор ДО очередного кормления.

Самостоятельный сбор ДНК.

Возможен только в случае проведения информационного (анонимного) теста. Не надо искать объяснения и выкраивать время для посещения клиники или медцентра, достаточно просто позвонить в лабораторию и заказать набор.

Лаборатория высылает Вам набор для сбора ДНК абсолютно бесплатно. Способ доставки выбираете сами: курьером, почтой России или в пункте выдачи.

такого набора следующее: счет-договор на оплату услуги; 2 бумажных конверта; 2 упаковки стерильных ватных зондов; подробная инструкция.

Важный момент. Набор высылается действительно бесплатно, за счет лаборатории. Оплата производится при отправки образцов. Вы можете оплатить заказ наличными деньгами курьеру, или оплатить приложенный счет банковским переводом. Получая набор, Вы можете сами определить удобное для Вас время и место сбора образцов.

Результат, который вы получите на руки, это документ на фирменном бланке с голограммой и печатью лаборатории. В заключении нет фразы “Вы (не)отец ребенка”. В документе указана вероятность отцовства в процентном отношении. При вероятности 0% отцовство исключается, т.е.

Вы НЕ являетесь биологическим отцом. При вероятности больше 99,9% отцовство не исключается, т.е. Вы являетесь биологическим отцом с вероятностью 99.9%. В документе дополнительно содержится генетический паспорт тестируемых – уникальная для каждого человека информация о его структуре ДНК.

Важный момент. Не всегда в результатах теста можно увидеть вероятность 0% или 99,9%. Иногда в заключениях можно увидеть “Вероятность отцовства: 85%. При значениях вероятности родства в промежутке от 0,9% до 91% нельзя сказать о том, насколько вероятно родство между предполагаемым отцом и ребенком, поэтому выдается неопределенное заключение.

Анализ ДНК для суда.

Необходим в случае обращения в судебные инстанции. В чем отличие обычного ДНК-теста и теста для суда – только в оформлении документов. Для предоставления результатов в суд (взыскание алиментов, вступление в наследство, бракоразводные процессы) необходима полная идентификации участников теста.

Неотъемлемым приложением такого теста являются: – копии документов, удостоверяющих личность, заверенные представителем экспертной организации; графии участников, заверенные представителем экспертной организации; – протокол забора проб; При анонимном тесте может быть указана только минимально необходимая информация об участниках – степень родства и дата забора биологического материала.

Важный момент. Заключения, выдаваемые при анонимном тесте, не будут иметь юридической силы в судебных инстанциях. Для дальнейших доказательств в суде, необходимо будет пройти тест повторно с оформлением всех документов.

Стоимость анализа ДНК в России

Варьируется в зависимости от региона страны, медицинского учреждения, в котором планируете сдать анализ и срочности проведения процедуры.

В среднем эта цены на тест ДНК от 10000 до 15000 рублей.

Цена может увеличиваться вдвое при необходимости проведения срочной экспертизы. Судебный ДНК тест также может обойтись Вам чуть дороже, чем информационный (анонимный).

Сроки выполнения обычного ДНК анализа, для личных целей, составляет 2-3 рабочих дня с момента поступления биообразцов в лабораторию. Если для анализа предоставляется нестандартный образец (волосы, ногти и т.д.), то срок в среднем увеличивается на 2 рабочих дня.

Судебная экспертиза, с заключением судмедэксперта, будет готова в течение 6-7 рабочих дней. Результаты срочного анализа ДНК возможно получить через 24 часа после получения биообразцов лабораторией.

Подмена результатов – вопрос, который волнует участников теста, особенно если результат теста не совпадает с ожиданиями. Если говорить об умышленной подмене результата – это уголовно наказуемое преступление как для заказчика, так и для исполнителя.

При проведение судебных экспертиз данный факт исключен, т.к. процедура забора материала проводится в полном соответствии с законодательством. Эксперт-генетик, вместе с заключением, подписывает также уведомление об уголовной ответственности за выдачу ложного результата.

Результат может быть искажен, только в случае подмены биологических образцов при заборе материала для информационного (анонимного) теста. Если вы не удовлетворены результатами генетической экспертизы, даже проведенной в судебном порядке, вы можете затребовать ее повторное проведение в этой или другой лаборатории. Стоимость повторной экспертизы проводится за Ваш счет.

Где сделать ДНК тест на установление отцовства

Произвести забор ДНК сейчас возможно практически в любой клинике, однако сами медцентры не проводят исследование. Ваши образцы передаются в лабораторию. В России всего несколько генетических лабораторий. При выборе медицинского учреждения для сдачи анализа, поинтересуйтесь с какой лабораторией сотрудничает данная клиника. Кто будет проводить исследование.

Выбирая лабораторию ориентируйтесь на: наличие действующей медицинской лицензии у данной лаборатории; наличие действующей лицензии на проведение судебно-медицинских генетических экспертиз, в случае необходимости проведения исследования для суда. регалии сотрудники лаборатории, например являются ли они аккредитованными судебно-медицинскими экспертами в РФ.

Источник: https://medicalgenomics.ru/poleznoe/vsya-pravda-o-dnk-analizax.html

Что показывает и как делается анализ ДНК. Расшифровка результатов и где сделать?

Анализ днк как проводится

Невероятно, но вся информация о нас заключена в одной единственной молекуле — ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты).

Она определяет, какого цвета у нас глаза и кожа, к каким болезням мы предрасположены, активны ли мы или относимся к тихоням. Ученые уже давно изучают ДНК и расшифровали ее еще в 1953 году.

Это одно из самых значимых достижений медицины — ведь анализ ДНК применим в самых разных сферах.

Сферы применения анализа ДНК

Макромолекула ДНК обеспечивает хранение, передачу и реализацию генетической программы развития организма, другими словами — это наша инструкция по сборке. Расшифровав ДНК, специалист может многое сказать о человеке — даже если тот еще не родился.

Анализ ДНК широко применяют в репродуктивной медицине. Он позволяет узнать, нет ли у плода каких-либо аномалий и предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Этот тест с высокой долей точности скажет, будет ребенок здоровым или же высок риск таких патологий, как синдром Дауна, гемофилия и других.

Если риск очень высок, врач может посоветовать прервать беременность по медицинским показаниям, хотя это решение, разумеется, всегда остается на усмотрение женщины.

Еще одна сфера применения ДНК-анализа — установление отцовства. Впрочем, этот тест может определить наличие любых родственных отношений, однако на практике он чаще всего используется именно для выявления таких связей.

Подобное исследование стало незаменимым инструментом и в криминалистике — с его помощью можно установить личность человека, опознать тело, выяснить, кому принадлежит биоматериал (например, кровь или волосы), найденные на месте преступления. Этот метод исследования помог раскрыть немало преступлений.

И наконец, анализ крови с целью расшифровки ДНК проводят для того, чтобы выяснить, к каким заболеваниям предрасположен человек. На основе этих данных можно разработать схему питания и рекомендации по образу жизни — эти меры, казалось бы, такие простые, действительно могут снизить риск развития болезни.

ДНК-анализы очень точны. Однако следует понимать, что степень их достоверности зависит от типа исследования.

Например, при определении родственных связей результат точен на 99,9%, поэтому он может использоваться даже в качестве доказательства в суде.

Отсутствие возможности дать 100-процентный точный результат связано с тем, что у предполагаемого отца может (хотя бы теоретически) быть брат-близнец, человек с точно такой же ДНК.

Анализ ДНК, проводимый при планировании беременности и во время наблюдения будущей мамы, показывает не столько наличие патологий, сколько риск их развития.

Эти данные тоже очень точны, однако ни один доктор не посоветует прервать беременность или отказаться от идеи заводить детей только на их основании — женщине обязательно предложат пройти целый ряд других исследований, и только если все они подтвердят мрачные предположения, можно принимать какое-либо решение.

Интересный факт
Проект «Геном человека» был запущен в 1990 году. К сегодняшнему дню исследователи расшифровали более 99% ДНК.

Как сдать анализ ДНК

Генетические исследования можно разделить на две условных группы:

  • Собственно ДНК-анализ, при котором сравнивается несколько фрагментов ДНК (для определения родства) или изучается строение ДНК для выявления генетически обусловленных заболеваний.
  • Кариотипирование, или хромосомный анализ, во время которого специалист изучает форму и структуру хромосом в клетках. Именно этот анализ проводится при планировании и ведении беременности, он выявляет хромосомные заболевания, например синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Сегодня многие клиники проводят подобные анализы либо силами собственных лабораторий, либо при поддержке иностранных.

Для анализа ДНК подходят разные виды биоматериала: кровь, сперма, клетки кожи, волосы, слюна.

Однако в клинической практике чаще всего на анализ берут кровь из вены (10–20 мл) или, в случае проведения теста на отцовство, — клетки слизистой оболочки рта (впрочем, кровь для такого теста тоже подходит).

Последний вариант совершенно безболезненный — врач просто потрет ватную палочку о внутреннюю поверхность щеки. Это можно сделать и самостоятельно в домашних условиях, но все же лучше обратиться в лабораторию, где будет соблюдаться полная стерильность и образец точно не будет загрязнен.

Никакой специфической подготовки для анализа не требуется. Однако сдавать анализ крови не стоит сразу после процедуры переливания крови — следует подождать как минимум 3 месяца. Брать пробу со слизистой лучше утром натощак.

Анализ материала обычно занимает 5–10 рабочих дней, в зависимости от типа анализа.

Как проводится расшифровка результатов ДНК-анализа

Основной метод расшифровки ДНК называют секвенированием. Этот метод определяет последовательность аминокислот в ДНК. Метод был разработан еще в 1970-е годы и с тех пор значительно усовершенствован.

Сегодня для расшифровки анализа ДНК применяется автоматическое секвенирование при помощи специальных аппаратов, параллельно идет разработка и усовершенствование органического томографа, который позволяет проводить анализ без секвенирования, значительно ускоряя и удешевляя его. Прогресс трудно не заметить — если еще 15–20 лет назад анализ ДНК был очень дорогим и малодоступным, то сегодня любой может пройти его как по медицинским показаниям, так и по желанию.

Кстати
Технологии забора материала для анализа ДНК постоянно совершенствуются. Например, еще несколько лет назад для анализа, проводимого в целях перинатальной диагностики, было необходимо взять пробу околоплодных вод. Эта процедура была небезопасна и для матери, и для ребенка. Сегодня для подобных анализов достаточно 10–20 мл венозной крови беременной женщины.

Стоимость исследования

В наши дни ДНК-анализ доступен каждому, и цена его отнюдь не высока. Так, анализ ДНК на отцовство стоит 15–20 тысяч рублей.

Полное генетическое обследование намного дороже, однако оно дает информацию о практически всех предрасположенностях. Такой тест обойдется в 70–85 тысяч рублей.

Обследование при планировании беременности стоит примерно 25–35 тысяч рублей и дает информацию о рисках осложнений во время вынашивания. Неинвазивный перинатальный тест на выявление риска развития патологий у плода стоит 35–55 тысяч рублей — цена варьируется от количества определяемых аномалий.

Невозможно переоценить значение ДНК-тестов в современной медицине. Эти анализы могут спасти здоровье и даже жизнь, предупредив развитие болезней. Они помогают установить родственные связи и просчитать все возможные риски при планировании беременности.

Это весьма перспективное направление, и на усовершенствование методов анализа ДНК сегодня выделяются немалые средства.

Есть все основания полагать, что совсем скоро этот тип анализов станет таким же распространенным, как и привычный биохимический анализ крови.

Источник: https://www.eg.ru/digest/chto-pokazyvaet-i-kak-delaetsja-analiz-dnk.html

Тест на отцовство. Экспертиза ДНК: стоимость, где и как проводится?

Анализ днк как проводится

Точное определение биологического отца ребенка, является необходимым для совершения многих юридических процедур – от истребования алиментов до получения законного наследства.

Самым надежным методом определения родительства считается генетическая экспертиза – достоверность результатов приближается к 100%, а сами результаты учитываются в суде.

Понятие генетической экспертизы

Под генетическим тестом на отцовство понимается специальное лабораторное исследование, позволяющее получить достоверные данные о родстве лиц, биоматериалы которых исследуются.

Достоверность определения близкого родства (родители-дети) составляет более 99,999 процентов, что позволяет приравнивать данный результат к абсолютно точному на заседании суда. Оценка более отдаленных степеней родства также близка к 100 процентам.

В основе анализа лежит научная теория о наследственности и возможность извлечь молекулу ДНК практически из любого биоматериала человека (кожи, слюны, волос и т.д.). Извлеченные молекулы ДНК разных людей сравниваются сотрудниками лаборатории на предмет совпадения, после чего оценивается вероятность родства лиц, участвующих в экспертизе.

Случаи применения

Анализ ДНК применяется в следующих случаях:

  • при спорах по поводу отцовства различных лиц;
  • для установления родства с умершим лицом;
  • при необходимости установления родственных связей;
  • для доказательства супружеской неверности;
  • для восстановления биологических родителей в законных правах;
  • для исключения факта подмены детей в родильном доме.

При рассмотрении исков по поводу установления или оспаривания отцовства в большинстве случаев судья предлагает сторонам пройти генетическую экспертизу как наиболее достоверный метод установления родства.

Кроме того, при возникновении сомнений в честности матери ребенка и отсутствии прямых или косвенных улик и свидетельств, позволяющих определить отца ребенка, экспертиза ДНК является единственной возможностью установить факт родства достоверно.

Порядок проведения теста

Процедура тестирования на родство детей и их предполагаемого отца начинается с выбора клиники и заключения контракта на оказание услуг. Важно учесть, что в суде принимаются только результаты теста, сделанного в лаборатории, имеющей лицензию на проведение судебно-медицинской экспертизы.

Данная процедура предполагает особый порядок обращения и проведения анализа, который отличается от обыкновенного анонимного тестирования, проводимого по инициативе одного из родителей «для себя».

Порядок действий по проведению экспертизы ДНК включает следующие шаги:

  1. Заключение контракта.
  2. Забор биоматериала у ребенка и предполагаемого отца.
  3. Заполнение протокола забора биоматериала.
  4. Проведение исследования.
  5. Направление результатов в суд.

Для заключения контракта потребуются следующие документы:

  • паспорт взрослого участника теста;
  • паспорт или свидетельство о рождении ребенка;
  • паспорт и письменное согласие матери на анализ ДНК;
  • направление на анализ от судьи (при наличии).

В качестве биоматериала используется слюна с внутренней стороны щеки участника исследования, которая собирается ватной палочкой, упаковывается в герметичный контейнер и опечатывается сотрудниками клиники перед отправкой на анализ.

Многие клиники предоставляют дополнительную услугу – извлечение образцов ДНК из других биоматериалов (волос, ногтей, кожи, пятен крови на одежде и т.д.) за дополнительную плату в размере 2-5 тысяч рублей.

Забор биоматериала происходит в здании клиники в присутствии как минимум двух свидетелей-понятых, паспортные данные которых нужно указать в протоколе забора биоматериала, так как понятых может вызвать судья.

В протоколе также указываются:

  • паспортные данные всех участников анализа;
  • дата и точное время забора;
  • ФИО ответственного представителя клиники.

Все участники процедуры должны поставить подпись в протоколе, а сам документ заверяется печатью клиники и в нотариальной конторе для направления копии в суд и выдаче участникам теста.

Общий срок проведения исследования составляет 7-25 дней и зависит от места расположения лаборатории относительно клиники, где происходил забор биоматериала, загруженности клиники и региона обращения.

Стоимость анализа варьируется в пределах 10000-25000 рублей. Если процедура проводится для предоставления анализа в судебный орган, стоимость начинается от 14000 рублей. Уменьшение сроков получения результата возможно за дополнительную плату в пределах 2-6 тысяч рублей.

Генетическая экспертиза является самым надежным методом при определении биологического отцовства и позволяет внести необходимые данные в книгу рождений органа ЗАГС по решению суда. Чтобы результаты теста ДНК были приняты судом, необходимо запрашивать у клиники лицензию на проведение судебных экспертиз и приглашать свидетелей на забор биоматериала.

Не нашли ответа на свой вопрос? Звоните на телефон горячей линии 8 (800) 350-34-85. Это бесплатно.

Источник: https://zakonguru.com/semejnoje/roditelskije-prava/otcovstvo/analiz-dnk.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.